Caractéristiques cliniques et électrophysiologiques des femmes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X

La maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l’X type 1 (CMTX1) en lien avec une mutation la connexine 32 est caractérisée par des différences cliniques entre les sexes. Les femmes sont généralement moins affectées. présentation clinique atteintes CMTX semble cependant être hétérogène. Notre objectif d’étendre description phénotypique CMTX. Nous avons évalué rétrospectivement 263 patients atteints CMT1X provenant 11 centres référence français. Des données démographiques, et conduction nerveuse motrice ont été recueillies. Le phénotype a scores CMTES ONLS. recherché force musculaire asymétrique, VCM hétérogènes blocs moteur. L’étude porté sur 137 126 hommes. présentaient déficits moteurs significativement plus asymétriques que Deux groupes identifiés après 46 ans. premier groupe représentait 59 %, évoluant aussi sévèrement hommes, mais un âge d’apparition symptômes tardif. second présentait légers. Au total, 41 % bloc identifié deux sous-groupes CMTX1 âgées également montré peuvent avoir atypique, ce qui peut conduire mauvais diagnostic. Quatre reçu l’immunoglobuline voie intraveineuse avant d’être diagnostiquées CMTX1. Chez femme atteinte neuropathie chronique, présence d’une asymétrie clinique, hétérogène et/ou d’un CB moteur doit faire penser